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研究确定了用于治疗衰弱的遗传性神经疾病的潜在药物

药物

小鼠药物测试为治疗脊髓延髓肌肉萎缩开辟了一条途径
2018年3月14日,田纳西州孟菲斯

J. Paul Taylor,医学博士,博士
首席研究员J. Paul Taylor医学博士,博士,霍华德休斯医学研究所(HHMI)研究员和圣犹达细胞与分子生物学系主任

圣犹达儿童研究医院的科学家们在小鼠研究中证明,神经疾病脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)可以用药物成功治疗。该发现为临床试验治疗疾病铺平了道路,甚至阻止了遗传疾病突变的个体进展。
由J. Paul Taylor,MD,Ph.D.领导的研究人员 霍华德休斯医学研究所(HHMI)的研究员和圣犹达 细胞与分子生物学系主任,于3月5日在自然医学杂志上发表了他们的发现。
SBMA或肯尼迪病仅影响男性,导致肌肉控制运动神经元的损失,导致肌肉萎缩和言语和吞咽能力受损。随着疾病的进展,患有这种疾病的男性常常会受到轮椅约束,并且需要帮助完成诸如进食等任务。
该疾病是由男性激素睾酮激活的雄激素受体突变引起的。该突变导致受体运动障碍,引发运动神经元的毒性,导致其死亡。该突变还会导致受体对睾酮变得不敏感,这可能导致女性化,睾丸萎缩和不育。SBMA影响全世界每40,000名男性中约1名,由于误诊为另一种疾病,这一数字可能被低估。
由于之前在他的实验室进行的一项研究发现,泰勒和他的同事们被带到寻求治疗SBMA的药物。该研究确定了突变型雄激素受体蛋白中的一个分子龛,这似乎是驱动SBMA症状的关键。然而,该位置对于雄激素受体的正常功能似乎并不重要。该研究开始于果蝇遗传工程改造以获得人类雄激素受体,为科学家们提供了一个活的“试管”来探索突变受体的效应。
泰勒说:“鉴定出这种蛋白质的一小部分,似乎对驱动疾病具有重要的功能,但对大多数雄激素受体功能不是必不可少的,这为我们提供了一个潜在的药物靶点。
制药公司一直在开发针对这个小补丁的药物,称为“激活剂功能-2”或“AF2”域。这些公司正在测试这些药物作为前列腺癌的可能治疗方法,这也涉及雄激素受体。泰勒获得了一系列测试药物以评估SBMA的使用。
研究人员利用基因工程苍蝇确定了两种药物 - 其化学名称缩写为TA和MEPB--缓解了SBMA症状。然后,科学家使用小鼠确定MEPB更有效地到达脑和脊髓中的靶组织。
对于将TA和MEPB作为潜在SBMA治疗的试验,研究人员开发了一种新的基因工程小鼠模型,以更准确地模拟SBMA男性发现的突变。转基因小鼠显示出患有该疾病的人的许多症状。
研究人员发现,MEPB有效缓解了小鼠SBMA的症状。“用MEPB预防小鼠先天性肌肉萎缩并防止运动神经元丢失,睾丸恢复正常大小,”泰勒说。“治疗也保护了他们的步行能力和肌肉力量和耐力。”
泰勒说,治疗SBMA的药物可用于恢复患有该疾病的成年男性的功能,并在继承SBMA突变的儿童中预防它。
“在这一点上,虽然我们确实有一个准确的疾病基因测试,但我们必须警告有家族史的人,如果该测试显示疾病突变,我们没有可用的治疗,”他说。“但是,如果我们确实有药物治疗,我们可以在青春期之前开始治疗儿童,当疾病出现时,他们要么没有得到这种疾病,要么我们至少可以显着缓解疾病。”
泰勒正在寻求与制药公司合作,进一步测试这些药物作为SBMA的治疗方法。“我们的概念验证研究表明,这类化合物可能是有效的,”他说。“我们可以提供预测性细胞培养和模型。

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手机网页 1 楼 | 03-16 | 回复
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希望美国的KDA上也有同样报道和跟踪,以证实其真实有效性,并给予资金的支持.
手机网页 2 楼 | 03-16 |回复
谢谢阿米其的消息。治疗肯尼迪病的药物研究成功了,这是最振奋人心的好消息。我们期待这种药物早日投放市场,挽救我们这些生长在水深火热中的肯尼迪病人。我们有救了,只是时间问题。
手机网页 3 楼 | 03-16 |回复
希望国内有无药厂和他们联系,在国内引进,进行临床实验,并且在国内先上市,毕竟国内市场是需求最大的.
手机网页 4 楼 | 03-16 |回复

感谢阿米奇辛勤的工作!不断带来希望的的曙光!!!最近又去见鲁明大夫的吗?能询问一下他对这件事情的看法吗?


5 楼 | 03-17 |回复
希望泰勒博士说的“这类药物可能是有效的”在今后肯尼迪患者的试药中得到验证,而不仅仅体现在转基因小鼠身上。感谢为肯尼迪病的治疗突破不懈努力的人们。
手机网页 6 楼 | 03-17 |回复

KDA也证实了这个新的研究了,在官网上有了链接了.

7 楼 | 03-19 |回复

好消息!期待进一步的研究!

8 楼 | 04-02 |回复
上周给Taylor发了私人邮件,问他此药物有何进展,但遗憾的是他回复目前没有,希望kda能积极跟进此药物,有药厂能投入下一步研发测试,制成成品,开始临床测试,看到现在这个人药物是目前最有希望的,而且不是基因药物,相对成本应该会低点.
手机网页 9 楼 | 06-16 |回复
很多文章只是文章,也可能是由于种种原因不能再发展了,但研究者很多,多方面联系吧也许有的己成功了,比如治疗享顿的新甘药,
手机网页 10 楼 | 06-16 |回复

感谢带来新的治疗消息,期待成果更快的转化吧!


11 楼 | 06-19 |回复
黑龙江-阿米其 黑龙江-阿米其
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