我很好

中国肯尼迪病友会 加入

我们希望把这里建设成为中国肯尼迪病友最温馨的精神家园。QQ群号:323205881。

我看了烟花三月的帖子:《好消息:央视2015年1月10日关于渐冻人治...

我看了烟花三月的帖子:《好消息:央视2015年1月10日关于渐冻人治疗的视频!》,我在电脑上试着输入了“渐冻人治疗出现转机”的标题,有一条消息是:[朝闻天下]全国神经修复达领先水平,渐冻人中、治疗出现转机。打开该消息,里边是几个组合视频,是CCTV13播出的,时间是2015-1-10播出的,是讲基因修复的,有兴趣的病友可以看一看。 “莫道途难时日远,鸡鸣林角现晨曦。” 也许离曙光不远了。


标签:

1 楼 | 2017-11-02 | 回复
0 +1
分享到

老兄:这个是武警医院的干细胞移植,有希望,现在对KD不行,有一个KD患者试过,除了发烧,没有效果。

2 楼 | 2017-11-03 |回复

uniQue公布基因疗法Glybera 6年随访积极数据

关键词: uniQue  Glybera  基因疗法  脂蛋白脂肪酶缺乏症

2014年3月17日讯 /生物谷BIOON/ --人类基因治疗的领导者——荷兰小型生物技术公司uniQure 3月17日公布了对已接受Glybera治疗的脂蛋白脂肪酶缺乏症(LPLD)患者回顾性收集资料的初步分析数据。该项分析涵括了13例患者治疗后长达6年的随访数据,这些患者均满足Glybera在欧盟的标签适应症要求。

Glybera是一种基因疗法,于2012年10月获欧盟批准,用于治疗一种极其罕见的遗传性、代谢性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症(LPLD),目前,Glybera尚未获欧盟以外国家批准。

一个由独立专家组成的外部仲裁委员会对每例患者的档案进行了审查。该项分析,将患者接受Glybera治疗前6年和治疗后6年的时间段进行了对比,以评估既往有严重或反复胰腺炎病史的每例LPLD患者,分别在这2个时间段里遭受胰腺炎发作的次数和严重程度。审查结果表明,Glybera在新胰腺炎事件风险(包括重症胰腺炎事件的发生)方面提供了长期有益影响。这些结果与Glybera治疗后长达3年的复查结果所表现出的积极趋势相符。

LPLD是一种罕见病,发病率不超过百万分之一或二。LPLD患者无法处理血液中的脂肪颗粒,具有急性及潜在致命性胰腺炎症风险。在临床试验中,LPLD患者接受一次Glybera治疗后,就可以显著降低急性胰腺炎发病率。

关于Glybera

Glybera是一种基因疗法,利用一种腺相关病毒(AAV)将一个功能性LPL基因拷贝传递给骨骼肌,该药用于治疗一种极其罕见的遗传性、代谢性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症(LPLD)。

Glybera于2012年10月获欧盟批准,是欧洲获批的首个基因治疗药物,是基因治疗领域的重大推动力,同时标志着基因治疗的一个里程碑。Glybera价格昂贵,每位患者的花费高达120万欧元(约合160万美元),因此也创造了昂贵现代医药的新纪录。相对于传统的蛋白替代策略,基因疗法能够提供更高的利益,因为基因治疗恢复了自然的身体机能,而不仅仅是短期修复

3 楼 | 2017-11-03 |回复

科学家们还是有方法的,基因医疗不像我们想的那样,一个个细胞去工作,去修正。只是针对KD没有专项研究和方法,会的,借鉴一下HTD的医疗方法就行吗。

4 楼 | 2017-11-03 |回复
文化辰
文化辰

楼主

谢谢yuezzz,贤弟,听说北医三院是申报了KD病的科研项目的,只是没有批下来。

5 楼 | 2017-11-03 |回复

我是原来的贞木,给修改诗词的,三院的研究要等到何时不知道。但距离有方法的时候不远了,美国的montine博士就是这样的家族,并以申请到了资金,再加上我们的张锋博士,以及荷兰的uniqure公司,都在为这个KD努力,在坚持吧,

6 楼 | 2017-11-03 |回复
文化辰
文化辰

楼主

贞木弟,张锋博士是哪的?

7 楼 | 2017-11-09 |回复

        张锋是美国博德公司的华人科学家,主要研究方向是基因学和神经学,是基因修复C9的主要承担者,现在研究RNA的修改对KD的治疗有特别的意义,即修改RNA受体,改变长蛋白的堆积。

     但我感到,对于KD来说,尽快研究出清除核内蛋白堆积的方法,应该更好些,用C9靶向敲断,或采用自噬等。

老兄坚持吧,年龄大的可能要困难些,不过您的CAG可能会小些。我现在上楼困难。



8 楼 | 2017-11-10 |回复
文化辰
文化辰

楼主

我的CAG是39,是比较小,我觉得这和我发病晚可能有关,我65岁感觉走路有问题。

您吃过溴吡斯的明片吗?它的适应症是:重症肌无力,手术后功能性肠胀气及尿潴留等。(尿潴留,中医称为癃闭,是指由于各种原因导致的膀胱内充满尿液而不能及时排出。)我觉得管点用。每瓶60片,我每天服两次,每次服1片。医改前是32.20一瓶,医改后42.50一瓶,属医保药。说明书上的不良反应是:

1. 常见的有腹泻、恶心、呕吐、胃痉挛、汗及唾液增多等。较少见的有尿频、缩瞳等。
2. 接受大剂量治疗的重症肌无力病人,常出现精神异常。




9 楼 | 2017-11-10 |回复
文化辰
文化辰

楼主

我服后,没有感到这些不良反应。

中药汤剂,我先后服过一年,没觉得管用,第一次服药半年,肌酸激酶反倒有所升高。

10 楼 | 2017-11-10 |回复
真羡慕60岁以后才发病的,我39岁,CAG53,现在上楼困难,走路累.
手机网页 11 楼 | 2017-11-10 |回复
文化辰 文化辰
普通成员
535 10 0
浏览量 回复数 收到暖心

分类: 研究进展

只看楼主